Siketen született gyerek képes hallani a világ első génterápiás kezelésével

Egy brit kisgyermek hallását helyreállították, miután a világon elsőként gyógyították az úttörő génterápiás megoldással, amely az orvosok szerint új korszakot jelent a süketség kezelésében.

Az angliai Oxfordshire-ben élő Opal Sandy (borítóképünkön a családjával) úgy született, hogy hallási neuropátiája miatt nem hallott semmit. A belső fülből az agyba továbbító idegimpulzusok továbbítását nála egy hibás gén akadályozta.

Miután Opal megkapta a mindössze 16 percig tartó műtétben a gén működőképes másolatát tartalmazó infúziót, fokozatosan elkezdett hallani.

A cambridge-i Addenbrooke's Kórház közleménye szerint a kislány hallási neuropátiáját az OTOF gén hibája okozza. A gén egy otoferlin nevű fehérjét termel, amely szükséges ahhoz, hogy a fülben lévő belső szőrsejtek kommunikáljanak a hallóidegekkel.

A Regeneron biotechnológiai cég által kifejlesztett génterápia hatására Opal négy hét után elkezdett hallani: megfordult, ha szülei tapsoltak mögötte. Anyja, Joe Sandy azt mondta:

Nem sokkal később a szülők még izgalmasabb híreket hallottak. Egy 2024 februárjában, körülbelül 24 héttel a műtét után végzett teszt feltárta, hogy lányuk nemcsak erősebb zajokat, hanem halk hangokat, például suttogást is hall.

Manohar Bance, Opal orvosa elmondta: „Az eredmények fantasztikusak, nagyon közel áll a normális halláshoz."

Hozzátette: „Rövid idő áll rendelkezésre a beavatkozásra, mivel ebben a korban az agy gyorsan fejlődik. A diagnózis késése szintén zavart okozhat, mivel a késleltetett beszéd és a késői beavatkozás káros hatással lehet a gyermekek fejlődésére.”

A tesztek szerint Opal 25-30 decibeles hangokra is képes reagálni, ami nagyon közel áll a 20 decibeles normál halláshoz. Bance professzor úgy gondolja, hogy hallása végül teljesen normális lesz.

Opal az első olyan beteg a világon, akinek hallását a Regeneron génterápiájával helyreállították, és ő a világ legfiatalabb betege, aki ilyen kezelésben részesült. Ezt a kezelést jelenleg 18 gyermek bevonásával vizsgálják az Egyesült Királyságban, Spanyolországban és az Egyesült Államokban. Kínában szintén végeznek ugyanerre a génre irányuló kezelést.

A halláskárosodás orvoslására ma cochleáris implantátumokat alkalmaznak. Opalnak szintén cochleáris implantátumot ültettek a bal fülébe, a jobb fülén végzett génterápiás műtét mellett. Ha megbizonyosodnak a kezelés biztonságosságáról, a hallássérült gyerekek talán majd szerte a világon mindkét fülükre génterápiát kaphatnak.